Un nuovo studio europeo apre la strada a diagnosi molto più precoci della cardiomiopatia aritmogena (ACM) nei bambini. Un semplice tampone guanciale di due minuti può individuare la malattia fino a cinque anni prima rispetto ai metodi tradizionali. La scoperta, presentata al congresso della Società Europea di Cardiologia a Madrid, potrebbe salvare numerose vite prevenendo la morte cardiaca improvvisa
Una semplice ricerca può identificare i bambini con una condizione cardiaca potenzialmente mortale, cinque anni prima che vengano normalmente diagnosticati. Stiamo parlando della cardiomiopatia aritmogena (ACM), che è tipicamente genetica, è responsabile di oltre il 10% delle morti cardiache improvvise nei bambini.
La condizione è causata da anomalie nelle proteine tra le cellule cardiache, che portano a problemi nella struttura e nell'attività elettrica del cuore. L'ACM può spesso svilupparsi e colpire senza preavviso. Ma una ricerca mostra che le anomalie nelle proteine possono essere viste anche nel rivestimento delle guance, rivelando ciò che sta accadendo nel cuore. Ora i medici hanno sviluppato un tampone guanciale di due minuti per rilevare l'ACM fino a mezzo decennio prima che un bambino possa essere diagnosticato in altro modo.
Lo studio presentato al congresso europeo di cardiologia
I risultati dello studio sono stati rivelati nel corso del congresso della Società Europea di Cardiologia a Madrid, la più grande conferenza sul cuore del mondo. Gli esperti del Great Ormond Street Hospital e della City St George's, Università di Londra, hanno sperimentato il test su 51 soggetti, di età compresa tra i tre mesi e i 18 anni, con un rischio genetico noto di ACM.
Sono stati somministrati tamponi guanciali ogni tre-sei mesi per un periodo di sette anni. Del gruppo, 10 hanno continuato a sviluppare l'ACM e otto dei 10 hanno mostrato anomalie che sono state rilevate dai tamponi delle guance prima di altri test.
Gli esperti hanno anche studiato un altro gruppo di 21 bambini senza alcun rischio genetico noto di ACM. Di questi, cinque presentavano anomalie rilevate dai tamponi guanciali.
Vantaggi del tampone guanciale nella diagnosi pediatrica
La ricerca ha anche scoperto che i tamponi hanno rivelato cambiamenti nei giovani fino a cinque anni prima della diagnosi. La diagnosi di ACM è stata confermata con scansioni e test, con i ricercatori che suggeriscono che un tampone potrebbe essere un passo in più per aiutare la diagnosi precoce. I ricercatori stanno ora sviluppando kit di tamponi che possono essere utilizzati a casa e i campioni inviati per l'analisi.
Le dichiarazioni degli esperti
La dottoressa Angeliki Asimaki, docente di morfologia cardiaca e morte improvvisa presso la scuola di salute e scienze mediche della City St George's, Università di Londra, ha dichiarato che "ll nostro test fornisce una finestra sui cambiamenti microscopici che avvengono nel cuore ed è totalmente privo di rischi e non invasivo. Questo ha il potenziale per fornire una diagnosi accurata e tempestiva di ACM, che potrebbe in ultima analisi salvare vite umane. I pazienti, in particolare i bambini, ci hanno detto che preferiscono enormemente la velocità e la facilità di un tampone guanciale ad alternative come gli esami del sangue''.
La dottoressa Sonya Babu-Narayan, direttore clinico della British Heart Foundation, che ha finanziato la ricerca, ha dichiarato: "La cardiomiopatia aritmogena ha il potenziale per svilupparsi e colpire senza preavviso e purtroppo può rischiare la morte improvvisa nei bambini, quindi è importante che la ricerca ci aiuti a scoprire come diagnosticarla precocemente. Questo tipo di test con tampone sulla guancia semplice e indolore potrebbe identificare i bambini nelle prime fasi dell'ACM che necessitano di cure extra o fornire rassicurazioni ai bambini a rischio e alle loro famiglie con risultati normali del test".