Mary-Claire King riceve il Premio Principessa delle Asturie 2025: ha rivoluzionato la genetica del cancro e i diritti umani con scoperte storiche
L'americana Mary-Claire King ha ricevuto il Premio Principessa delle Asturie 2025 per la ricerca tecnica e scientifica, un riconoscimento che corona una carriera pionieristica nel campo della genetica medica. King è stata la prima scienziata a dimostrare che il cancro al seno è ereditario a causa di mutazioni nel gene BRCA1, una scoperta che ha trasformato completamente la medicina preventiva e il trattamento del cancro. Il suo lavoro ventennale (1974-1994) è culminato nella scoperta di BRCA1, noto come il "gene ereditario del cancro al seno". Dopo questa scoperta rivoluzionaria, King ha contribuito all'identificazione di BRCA2 , un'altra mutazione cancerogena. Insieme, BRCA1 e BRCA2 rappresentano tra il 5% e il 10% di tutti i casi di cancro al seno. La loro ricerca ha portato allo sviluppo di test genetici che ora salvano vite umane, identificando le persone ad alto rischio di sviluppare cancro ereditario al seno e alle ovaie.
Dalla genetica evolutiva all’eredità umana: il 99% con gli scimpanzé
Molto prima di diventare la massima autorità mondiale in materia di tumori ereditari, Mary-Claire King aveva già fatto la storia nel campo della genetica evolutiva. Nella sua tesi di dottorato, ha dimostrato attraverso l'analisi comparativa delle proteine che scimpanzé ed esseri umani sono geneticamente identici al 99%. Questo studio comparativo sulle proteine ha stimato la divergenza delle due specie da un antenato comune a circa 5 milioni di anni fa, anziché a 10 milioni di anni come si pensava in precedenza.
Il suo lavoro ha dimostrato che gli esseri umani e gli scimpanzé condividono il 99% delle loro sequenze codificanti , una scoperta che ha rivoluzionato la nostra comprensione dell'evoluzione umana e ha gettato le basi scientifiche per successivi studi sull'origine della nostra specie.
Il metodo dell’“indice di nonnità” e la giustizia per i desaparecidos
Una delle applicazioni più toccanti del lavoro di King è stato lo sviluppo del metodo noto come "indice di nonnità". Le Nonne di Plaza de Mayo si sono rivolte a Mary-Claire King, che ha sviluppato una tecnica di identificazione e "nonnità" utilizzando il DNA mitocondriale e i marcatori genetici HLA prelevati da campioni dentali. Questa tecnica rivoluzionaria ha permesso di collegare decine di bambini rapiti in Argentina durante la dittatura militare alle Nonne di Plaza de Mayo.
L'impatto umanitario di questo lavoro si estende ben oltre l'Argentina. King ha applicato tecniche simili per identificare persone scomparse in conflitti e disastri naturali in tutto il mondo, trasformando la genetica in uno strumento fondamentale per la giustizia e il ricongiungimento familiare.
Genetica e diritti umani: l’eredità globale di Mary-Claire King
Nata a Chicago nel 1946 , Mary-Claire King ha costruito una carriera che unisce brillantezza scientifica e impegno sociale. La King ha conseguito la laurea triennale con lode in Matematica al Carleton College in Minnesota, il dottorato di ricerca in Genetica presso l'Università della California, Berkeley , e il post-dottorato presso l'Università della California, San Francisco. È stata professoressa all'Università della California, Berkeley, dal 1976 al 1995, e attualmente è professoressa all'Università di Washington. La sua formazione matematica iniziale si rivelò fondamentale per il suo successivo successo in genetica, fornendogli gli strumenti analitici necessari per affrontare complessi problemi di ereditarietà e analisi genomica . Questa combinazione di rigore matematico e curiosità biologica è stata il segno distintivo della sua carriera scientifica.
Le scoperte di King hanno evidenziato l'influenza di alcuni fattori genetici sullo sviluppo di diverse patologie. La sua ricerca si è estesa alle malattie infantili , alla schizofrenia e alla sordità ereditaria , dimostrando la versatilità dei suoi approcci genetici. I suoi principali ambiti di interesse includono il cancro al seno e alle ovaie e l'influenza genetica sulle principali malattie mentali, in particolare la schizofrenia. Questa diversità di interessi riflette la sua profonda consapevolezza che la genetica è uno strumento fondamentale per comprendere la condizione umana in tutta la sua complessità.
Un riconoscimento alla carriera
Il Premio Principessa delle Asturie 2025 per la Ricerca Tecnica e Scientifica si aggiunge alla lunga lista di riconoscimenti internazionali che King ha ricevuto nel corso della sua carriera. Nel 2014, ha ricevuto il Premio Lasker-Koshland Special Achievement in Medical Science, uno dei premi più prestigiosi nel campo biomedico. Nel 1995, l'American Cancer Society l'ha nominata Professoressa di Ricerca dell'American Cancer Society , un titolo reso possibile da una donazione della famiglia Walt Disney. La cerimonia di consegna dei Premi Principessa delle Asturie si terrà a ottobre ad Oviedo, presieduta dai Reali si Spagna.
Annachiara Albanese