Un team della Sapienza di Roma decifra per la prima volta la struttura dei centromeri, aprendo nuove prospettive nello studio del cancro e delle malattie genetiche. I risultati pubblicati su “Science”.
Decifrato per la prima volta il mistero dei centromeri, le regioni centrali dei cromosomi da sempre considerate indecifrabili. A compiere l'impresa è stato un gruppo di ricercatori della Sapienza Università di Roma, guidati da Simona Giunta, docente del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin, che ha pubblicato i risultati sulla prestigiosa rivista Science.
Il team di ricerca del Giunta Lab_Foto di Alistair Field
Lo studio ha rivelato che i centromeri, fino ad oggi ritenuti agglomerati caotici di DNA altamente ripetuto, possiedono in realtà una struttura organizzata e specifica per ogni cromosoma, paragonabile a un codice a barre genetico. Una scoperta che potrebbe rivoluzionare il modo in cui leggiamo e interpretiamo il genoma umano, con importanti ricadute nella diagnosi precoce dei tumori e nello studio delle malattie genetiche.
Una mappa unica per ogni cromosoma
“Utilizzando nuove tecnologie di sequenziamento e algoritmi computazionali – spiega Simona Giunta – siamo riusciti non solo a leggere queste sequenze per la prima volta, ma abbiamo anche scoperto che ogni cromosoma possiede un proprio schema unico, come una sorta di codice a barre, che si dimostra coerente anche osservandolo in persone diverse”.
Il gruppo di ricerca ha individuato la presenza del cosiddetto motivo centromerico anche al di fuori del centromero, organizzato in modo conservato lungo i bracci cromosomici. Questa organizzazione è stata battezzata "centenia", una struttura che consente di generare codici identificativi specifici per ogni cromosoma.
Una nuova frontiera della genetica
“Proprio come si può scansionare un codice a barre per ottenere informazioni su un prodotto – sottolinea Luca Corda, primo autore dello studio e dottorando in Genetica e Biologia Molecolare – sarà in futuro possibile scansionare i codici dei centromeri per conoscerne l’evoluzione e comprenderne il comportamento in patologie specifiche”.
Questa innovativa mappa di centenia umana rappresenta uno strumento ad altissima risoluzione per lo studio della struttura genomica, anche di quelle aree come i centromeri e gli elementi ripetitivi, finora escluse dalle classiche analisi.
Verso diagnosi più precoci e terapie mirate
Lo studio si inserisce in un progetto di ricerca sostenuto dalla Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro e recentemente anche dal Consiglio Europeo della Ricerca (ERC). Il suo obiettivo è quello di indagare il ruolo dei centromeri nella genesi dei tumori e delle patologie genetiche.
“La stima delle probabilità è l'aspetto più importante del processo decisionale – afferma ancora la professoressa Giunta – e queste regioni stanno diventando finalmente esplorabili, con strumenti nuovi e portando nuove domande che saranno al centro della ricerca del futuro”.
Comprendere i centromeri rappresenta oggi una nuova frontiera della genetica. Se fino a poco tempo fa l’interesse scientifico si concentrava esclusivamente sui geni, oggi anche le regioni ripetitive e complesse del genoma entrano a pieno titolo nelle mappe della medicina di precisione.
Redazione