Un milione e 250mila italiani hanno una predisposizione ai tumori ereditari, ma l’85% non lo sa. Fondazione AIOM lancia un progetto nazionale
La Fondazione AIOM, Associazione italiana oncologia medica, ha lanciato il progetto ‘I tumori eredo-familiari': un opuscolo, webinar, talk show, sondaggi e altre attività, per informare e sensibilizzare la popolazione su forme di cancro ereditarie. In Italia vivono più di un milione e 250mila cittadini portatori di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori, ma si stima che almeno l'85% non sia consapevole della propria condizione di rischio perché non è stato sottoposto ai test genetici necessari per identificarla.
Tecnologie e test genetici: il ruolo dell’Ngs nella diagnosi precoce
L'innovazione ha reso disponibili tecnologie come Ngs (Next Generation Sequencing), test in grado di ridurre i costi e i tempi di esecuzione delle analisi genetiche e di ampie porzioni del Dna. Nonostante questi progressi, la situazione è ancora frammentata nel nostro Paese perché solo alcune Regioni hanno approvato percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) per le persone ad alto rischio eredo-familiare.
Chirurgia profilattica e prevenzione: cosa si può fare oggi
Ha affermato Saverio Cinieri, presidente di Fondazione AIOM: “Nel 2024 sono state stimate 390.100 nuove diagnosi di cancro, circa il 10% è riconducibile ad una sindrome ereditaria. Gli organi più colpiti sono costituiti dalla mammella, ovaio, prostata, pancreas, colon-retto ed endometrio. Queste sindromi si trasmettono all'interno delle famiglie, pertanto è possibile identificarle partendo dal ‘caso indice' della persona già colpita dal tumore, per poi eseguire ‘a cascata' i test genetici nei familiari sani. Ai membri portatori della variante patogenetica possono essere offerti percorsi di prevenzione primaria, costituiti ad esempio dalla chirurgia profilattica della mammella e dell'ovaio, la cui validità è dimostrata da studi scientifici in termini di miglioramento della sopravvivenza e riduzione di mortalità”.
IncontraDonna: “Non dimenticare gli uomini con mutazioni genetiche”
Si stima che in Italia siano 387mila i cittadini portatori di varianti patogenetiche nei geni Brca1-Brca2, 625mila con varianti in altri geni del sistema di ricombinazione omologa (Hr), 215 mila con difetti nei geni del mismatch repair (Mmrd), 25mila con altre sindromi più rare (Li Fraumeni, Cowden, Fap, Vhl, Peutz-Jeghers, ecc.).
Per la fondatrice di Fondazione IncontraDonna, Adriana Bonifacino, l'auspicio è che “i programmi di sorveglianza organizzati vengano estesi anche agli uomini portatori di mutazioni genetiche, alla luce dei casi documentati di carcinoma mammario maschile e delle evidenze crescenti relative ai tumori correlati di prostata, pancreas e stomaco”.
Redazione